什么是唐氏症？

乌托邦

什么是唐氏症？
唐氏症是一种染色体不分离的现象
　　唐氏症是最常见的染色体异常症，其发生率大约1/1800，亦即每800名新生儿就有一位唐氏症儿，约80%是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。
　　1974年Nievuhr发现，不需要多一个整条的21号染色体，只要多一个21号染色体长臂的某一个部位,即q22的部位，就会造成唐氏症。从基因图谱的研究发现特定基因之位置上的变异则可影响唐氏症之个别征候，例如21号染色体上面的某个部分会造成严重的智障、某个部位会造成轻度的智障、某个部位会造成唐氏症的小头症、某个部位会引起唐氏症的白血病、某个部位会造成唐氏症的先天性心脏病、某些部位会造成唐氏症的上眦赘皮、某些部位造成唐氏症会吐舌头等。

唐氏症是一种征候群
　　唐氏症征候群旧称蒙古症，正常的人体细胞含有23对染色体，唐氏症征候群的人多出了一个21号染色体。大部份罹患唐氏症征候群的人，长相如同出自同一家族，其生长发育、并发之疾病、智力和寿命均有很多相似之处，由于此病是最早被发现的染色体异常，发生率又高，因此也是被研究得最透彻的一种染色体疾病。
　　唐氏症之小孩出生时即可由外观加以辨认出图1.所示为唐氏症征候群的外观表征。值得注意的是唐氏症的小孩可能同时有多项表征，但是没有一项单项的表征一定100%的出现在每一位唐氏症小孩的身上。断掌一般人观念里认为一定会出现在每一位唐氏症小孩的身上。然而国内外的统计显示只有53~62%的唐氏症患者有断掌。
表1.唐氏症征候群的外观表征统计
部　位
特　　征
王*

头　部
颜面扁平
90%

脸裂斜向外上
86%

枕部扁平
85%

短颈
82%

项部赘皮
80%

上颚高拱
65%

耳格壳发育异常
65%

鼻梁塌陷
62%

张口吐舌
-

舌有裂痕
-

眼虹彩点
-

眼肉眦赘皮
-

上颚高拱
-

耳格壳发育异常
-

鼻梁塌陷
-

四　肢
四肢短小
75%

手掌粗短
70%

第5小指短小
68%

断掌
62%

大拇趾与二拇趾
60%

间距增宽
-

※摘自　王作仁。唐氏症的临床表现，1984年4月8日,小儿科医学会专题演讲。
　　目前知道单凭掌纹，并不能诊断唐氏症，但是加上其它表征则有很高的临床参考价值。在染色体检验报告出来之前，经验多的临床工作人员可由外观猜出可能是唐氏症，但正确的诊断还是要靠染色体检查。（表1.唐氏症征候群的外观表征统计）。

患者的生长较为迟缓
　　出生时唐氏症小孩平均体型比较小。以后骨骼的发育也较正常小孩迟缓。年龄增长后会发现身高逐年落后在正常小孩之后。这种身材的短小以下肢特别明显，上身长度和正常人差距较少。林秀娟医师曾经统计台湾唐氏症小孩的生长情形，做出属于国内唐氏症儿的生长曲线图（图2.）。可供唐氏症小孩临床发育的参考。目前有研究指出唐氏症的小孩给予生长激素治疗可以增加其最后的身高。由于生长激素目前价格很高，是否给予唐氏症小孩生长激素，应依照家长的意愿而定。

男性患者无法生育
　　除了镶嵌型染色体的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由于不能产生精子，因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和阴茎大小和正常人无异，而且也会有性欲。而唐氏症的女性患者，则会有正常之月经而且能生育。第21号染色体三体症的女性患者中，生到三染色体唐氏症的子女机会略小于50%。

患者的生长较为迟缓
　　出生时唐氏症小孩平均体型比较小。以后骨骼的发育也较正常小孩迟缓。年龄增长后会发现身高逐年落后在正常小孩之后。这种身材的短小以下肢特别明显，上身长度和正常人差距较少。国内成功大学林秀娟医师曾经统计台湾唐氏症小孩的生长情形，做出属于国内唐氏症儿的生长曲线图（图2.）。可供唐氏症小孩临床发育的参考。目前有研究指出唐氏症的小孩给予生长激素治疗可以增加其最后的身高。由于生长激素目前价格很高，是否给予唐氏症小孩生长激素，应依照家长的意愿而定。

寿命以及死亡主因
　　唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其寿命可活至50-60岁，比正常人约略少10~20岁。最主要的死亡原因有肺焱（占23-41%），先天性心脏病（30-35％），其它传染病（2-15%），恶性肿瘤（2-9%），以及老化或脑部血管疾病（0-9%）。